Какого цвета будут глаза у ребенка?

Ожидая появления на свет своего малыша, многие родители хотят хотя бы приблизительно знать, как он будет выглядеть и на кого будет похож. Однако все относятся к “спойлерам” по-разному. Некоторые пары даже просят своих врачей не называть пол ребенка во время УЗИ Это происходит потому, что они хотят быть удивленными. Это наш ребенок, и мы будем любить его в любом случае”.

Некоторые пары также хотят заранее знать мельчайшие детали. Например, при выборе донора зародышевой линии многие спрашивают наших специалистов, какого цвета будет ребенок. Некоторые просят нас хотя бы приблизительно оценить вероятность того, что ребенок будет коричневым, зеленым или голубым. А еще есть пациенты, которые хотят, чтобы у их ребенка был такой же цвет глаз, как у одного из родителей.

Ответить на эти вопросы не так просто, как может показаться. Генетика человека сложна. Иногда она ведет себя непредсказуемо и преподносит сюрпризы.

Классический пример из учебника биологии, который не работает в реальности

Многие помнят из школьного курса биологии, что каждая клетка человеческого организма содержит две одинаковые (за исключением X и Y хромосом у мальчиков) хромосомы. Поэтому каждый ген представлен двумя копиями. В представлении большинства людей существует доминантный, более “сильный”, “кареглазый” ген, и рецессивный, “слабый”, “голубоглазый” ген; то, где встречаются два гена – это и будет цвет глаз. Чтобы получить голубые глаза, человек должен получить два соответствующих гена. И если хотя бы один ген “коричневый”, он “побеждает” ген “голубых глаз”, и его глаза становятся карими. А если “победа” неполная, то цвет глаз будет зеленым.

Вот как выглядит простейшая схема наследования, разработанная австрийским биологом и монахом Грегором Менделем в 19 веке.

Рис. Схема наследования цвета глаз, как ее представляет себе большинство людей. В этой схеме a – “коричневый” условный ген, а a – “синий” условный ген. На практике все гораздо сложнее.

Подобным образом ученые признали эту схему в начале 20 века: в 1907 году американские исследователи Чарльз и Гертруда Дэвенпорт разработали модель наследования цвета глаз, которая предполагала, что карий цвет является доминантным признаком, голубой – рецессивным, и что у двух голубых родителей должны родиться голубоглазые дети. Разработано.

В большинстве случаев этот принцип работает. Однако исследователи столкнулись с рядом исключений, например, когда у голубоглазых родителей рождались кареглазые дети. И оказывается, что сам принцип деления глаз на голубые, зеленые и карие является чрезмерным упрощением. На самом деле, существует множество оттенков. У некоторых людей цвет глаз неоднороден, а ободок вокруг зрачка темнее. Стало ясно, что этот признак не так легко наследуется – возможно, здесь задействовано более одного гена. Впоследствии эти предположения были подтверждены.

Голубые глаза с желтовато-коричневым ободком вокруг зрачка.

Как устроена радужная оболочка, и почему она бывает разного цвета?

Цвет глаза зависит от количества света, отраженного радужной оболочкой или ирисом. Это светозащитная диафрагма с отверстием в центре – зрачком. Радужная оболочка глаза необходима для регулирования количества света, попадающего на сетчатку глаза Имеются две группы мышц: радужная оболочка и зрачок. Радиальный растягивает зрачок, а круговой сжимает его. А в радужке есть клетки меланоциты, в которых находятся специальные органеллы, меланосомы. Они содержат меланин и другие пигменты, которые поглощают свет. Цвет глаза зависит от их количества.

Сколько генов участвует в формировании цвета глаз?

На данный момент ученым известно, что в цвете глаз участвуют несколько генов. Белки, кодирующие эти гены, влияют на синтез, распределение и транспортировку меланина.

Основную роль играет ген OCA2 на хромосоме 15. Он кодирует белок P, который играет важную роль в созревании меланосом и определяет качество и количество меланина в радужной оболочке глаза.

Существует несколько различных вариантов гена OCA2, это явление известно как полиморфизм. Некоторые из них производят больше белка P, а некоторые – меньше. Существует прямая зависимость: чем меньше белка P, тем меньше меланина, тем светлее глаза.

У некоторых людей развиваются мутации в гене OCA2, которые препятствуют синтезу белка P. Дети с такими мутациями рождаются альбиносами – у них очень бледные глаза, кожа и волосы.

На той же хромосоме 15 находится еще один важный ген – HERC2. Он содержит интроны – участки ДНК, которые не кодируют белки, но влияют на экспрессию (активность) гена OCA2. Ученые показали, что по крайней мере один полиморфизм в этом интроне снижает активность OCA2, тем самым уменьшая количество меланина в радужке и делая глаза светлее.

Интересный факт: когда-то у всех людей на земле были карие глаза. Всего 6-10 000 лет назад произошла мутация, в результате которой появились голубые глаза.

Некоторые другие гены, такие как ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1, также играют роль в определении цвета глаз, хотя и в меньшей степени. Считается, что эффекты этих генов перекрываются с эффектами генов OCA2 и HERC2.

Существует два типа пигмента меланина. Эумеланин имеет черный или коричневый цвет, а феомеланин – красноватый, придавая глазам лесной или янтарный оттенок. Кроме того, имеется желтый пигмент, называемый липофусцином. присутствует в радужной оболочке, и если меланина мало или вообще нет, то сочетание синего и желтого будет зеленым.

Наконец, плотность и оттенок волокон в радужной оболочке могут влиять на попадание света в глаз. Таким образом, если меланина мало, то высокая плотность волокон приводит к светло-голубому цвету, а низкая плотность – к темно-синему. Если волокна имеют сероватый цвет, радужная оболочка глаза также сероватая из-за низкого содержания меланина.

Всё может измениться

Воздействие солнечного света и выработка дополнительного меланина могут привести к изменению цвета глаз, но это происходит только у младенцев. Изменения обычно происходят, когда ребенку исполняется 3-6 месяцев. В этом возрасте уже можно определить окончательный цвет глаз. Например, голубые глаза могут измениться на зеленые или карие, а карие глаза могут стать еще темнее. Незначительные изменения могут происходить в течение трех лет. Не ожидайте, что карие глаза станут голубыми – как правило, если у ребенка первая радужка темная, она уже не посветлеет.

Во многих случаях наследование цвета глаз происходит по менделевским законам из школьных учебников биологии. Однако возможны исключения, связанные с другими генетическими влияниями. Природа оставляет за собой право преподносить родителям сюрпризы. Это замечательная вещь. Благодаря этому каждый ребенок уникален. Он очень уникален. А если это ваш любимый ребенок, которого вы так долго ждали, то какая разница, какого цвета у него глаза?

Остались вопросы?

Позвоните по телефону +7 (499) 653-66-09 или запишитесь на консультацию к врачу-консультанту, чтобы получить всю необходимую информацию и многое другое.

Зиновьева Юлия Михайловна.

Reprobank Проводит генетическое тестирование доноров и отбирает доноров из пар, у которых ранее родился ребенок с установленным генетическим заболеванием.